Галактоземия — наследственное заболевание, развивающееся в связи с недостатком фермента галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы, в результате в крови накапливается галактозо-1-фосфат, оказывающий токсическое действие на организм, и прежде всего на печень, почки, центральную нервную систему. Часто аутосомно-рецессивное наследование.

Симптомы галактоземии

Для галактоземии характерна триада симптомов: увеличение печени и селезенки, катаракта и задержка психо-физического развития. Заболевание проявляется вскоре после рождения и связано со вскармливанием молоком, основным сахаром которого является лактоза, расщепляющаяся в кишечнике на глюкозу и галактозу. У таких детей периодически наблюдаются рвота, понос, развивается обезвоживание и истощение. Печень увеличена до значительных размеров. Отмечается желтуха в связи с накоплением в крови прямого билирубина. Окраска мочи и кала нормальная. С мочой выделяется значительное количество галактозы (до 100 мг% и более, при норме не выше 25 мг%). Уровень галактозы в крови повышается (до 200 мг%). Одновременно часто наблюдается гипогликемия.

Встречаются и легкие формы, которые могут быть выявлены случайно в семье, где были больные с галактоземией. Подобная клиника наблюдается и при другой ферментопатии — фруктоземии.

Прогноз при тяжелой форме галактоземии неблагоприятный. Заболевание часто заканчивается смертью на 1-м году жизни. При легкой и среднетяжелой форме своевременно начатое лечение может оказаться эффективным.

Лечение. Больной ребенок с первых дней и до 3-летнего возраста должен получать пищу, лишенную галактозы. Вместо женского и коровьего молока дается соевое молоко или белковые гидролизаты, не содержащие галактозу. В качестве докорма следует возможно раньше вводить овощные блюда, мясной бульон. Симптоматическая терапия.

Гликогеноз

Гликогеноз ( гликогенная болезнь) — большая группа энзимопатий, при которых происходит накопление гликогена в клетках печени, почек, мышц, миокарда и других органах в связи с нарушением распада гликогена и синтеза его нормальной структуры.

Известно 12 типов этого заболевания, однако более изученными считаются 6 из них: тип I — гепаторенальный гликогеноз (болезнь Гирке), тип II — генерализованный гликогеноз (форма Помпе), тип III— лимитдекстринозы А, В и С, тип IV — гликогеноз с генатомегалией и циррозом печени, тип V — гликогеноз печени вследствие недостаточности печеночной фосфорилазы, тип VI — гликогеноз мышц.

Симптомы гликогеноза

Общим в клинике большинства гликогенозов являются гепатоспленомегалия, гипогликемия, гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, вялость, адинамия, периодически рвота из-за склонности к кетозу, отставание в росте и гипотрофия. Нервно-психическое развитие страдает мало. В лейкоцитах крови, в ткани печени или мышц, полученной при биопсии, обнаруживается большое количество гликогена.

Лечение гликогенозов в основном симптоматическое. При формах с выраженной гипогликемией назначают анаболические стероиды. Рекомендуются частые приемы пищи и ограничение жиров. В некоторых случаях наблюдается улучшение при применении глюкагона.

Подробнее по теме:  ГАЛАКТОЗЕМИЯ

Если вам понравилась статья поделитесь ссылкой с друзьями в социальных сетях:


Добавить комментарий