По данным ВОЗ из числа живорожденных детей 1,5% имеют те или иные дефекты развития. С учетом мертворожденных эта цифра значительно возрастает. К тому же многие дефекты выявляются при дальнейшей внеутробной жизни, и к 5-летнему возрасту аномалии развития обнаруживаются еще у 1% детей.

Удельный вес наследственно обусловленных заболеваний новорожденных точно не определен. Однако педиатр должен учитывать, что сейчас описано более 1000 различных наследственных болезней, большинство из которых выявляется в детском возрасте. Среди таких заболеваний насчитывается более 100, относящихся к хромосомным аберрациям (числовым и структурным), более 400 — к заболеваниям обмена веществ, обусловленных точковыми мутациями. Патогенез многочисленных наследственных заболеваний различных органов и систем пока достаточно не изучен.

Передача наследственных болезней из поколения в поколение, как и передача других признаков организма, идет по законам, открытым чешским естествоиспытателем Грегором Менделем в 1865 году. Менделем было установлено:

  1. существование доминантного и рецессивного наследования;
  2. независимое распределение признаков.

Нередко под воздействием физических, химических и биологических факторов, влияющих на плод в утробе матери, развиваются дефекты, проявления которых очень похожи на типичные наследственные болезни. Эти дефекты называются фенокопиями, и они не передаются по наследству.

Кроме типично наследственных заболеваний и фенокопий врачу-педиатру приходится встречаться с предрасположенностью некоторых детей к определенным обычным ненаследственным заболеваниям. Такая предрасположенность может возникнуть как под влиянием генетических, так и внешнесредовых факторов, ведущих к формированию слабых мест в структуре организма. Многие из этих факторов могут быть установлены в результате углубленного обследования ребенка и его семьи. Своевременное раскрытие причины и патогенеза возникновения дефекта или предрасположенности к заболеванию имеет неоценимое значение для организации профилактики и лечения.

Профилактика наследственных заболеваний

К врачам часто обращаются за советами родители, если у них родился ребенок с явно наследственным заболеванием, или люди, у которых подобное заболевание имелось у близких родственников.

В таких случаях тщательное изучение родословной позволяет выявить характер наследования заболевания в данной семье и определить вероятность повторного рождения больного ребенка. Однако при этом необходимо учитывать, что большинство наследственных заболеваний имеет фенокопии. Примером фенокопий могут быть врожденные пороки (расщелины губы, нёба, косолапость, гидроцефалия, микроцефалия), различные формы слабоумия и пр. Дифференцировать фенокопии от наследственных заболеваний — задача очень трудная и сложная. И все же решать ее необходимо, так как фенокопии у больного ребенка уменьшает вероятность повторного рождения детей с подобным заболеванием. При фенокопиях наследственная информация, закодированная на нити ДНК по данному признаку, остается нормальной.

В профилактике наследственных заболеваний, особенно передающихся по рецессивному типу, важно не допускать кровнородственных браков. Этому также способствует выявление гетерозиготных состояний, что при многих болезнях возможно с помощью электрофизиологических и биохимических исследований.

Большое значение имеют мероприятия по антенатальной охране плода. С этой целью необходимо избегать необоснованных облучений детей и их родителей рентгеновскими лучами и другими источниками ионизирующей радиации, излишнего применения лекарственных средств, особенно в первые месяцы беременности, и т. д.

Лечение и диагностика наследственных заболеваний

До недавнего времени господствовало представление о фатальной обреченности больных с наследственными болезнями. Однако успешное развитие биохимической генетики и молекулярной биологии, фармакотерапии и восстановительной хирургии опровергло такое мнение.

В последнее время лечение наследственных болезней все больше расширяется.

Раскрытие патогенеза ряда тяжелых рецессивных болезней (фенилкетонурия, галактоземия и др.) позволило разработать методы нормализации обмена веществ в организме с помощью соответствующих диет, что при раннем применении их обеспечивает удовлетворительное физическое и психическое развитие детей.

При некоторых наследственных заболеваниях значительного улучшения в нарушенном обмене веществ можно добиться препаратами, усиливающими процессы выделения из организма накапливающихся токсических продуктов. Так, при гепатолентикулярной дегенерации более усиленному выделению меди с мочой способствуют назначения пеницилламина, унитиола и других препаратов, при гемохроматозе— периодически производимые кровопускания.

Если у ребенка выявлена гипогаммаглобулинемия, предрасполагающая к сепсису и другим инфекциям, то в настоящее время ее можно предупреждать и лечить путем введения гамма-глобулина, противобак- териальных средств (антибиотики, сульфаниламидные препараты и др.).

Иногда уже в раннем детском возрасте обнаруживается гемофилия А, при которой резкое замедление свертываемости крови обусловлено наследственным дефектом синтеза антигемофильного глобулина. В этих случаях жизнь ребенка можно сохранить при помощи антигемофильного глобулина, способствующего прекращению кровотечения. При ряде наследственных заболеваний широко применяются гемотрансфузии (заместительная и стимулирующая терапия).

Успешное развитие восстановительной хирургии способствует эффективному лечению у детей врожденных и наследственных дефектов опорно-двигательного аппарата, желудочно-кишечного тракта и т. д.

К сожалению, для многих наследственных болезней принципы лечения еще не разработаны, так как их патогенез остается нераскрытым. Этим больным по-прежнему стараются помочь, используя стимулирующие и симптоматические средства. Особенно малоуспешно лечение хромосомных болезней.

Диагностика наследственных заболеваний

Ранняя диагностика наследственных заболеваний особенно важна, так как позволяет своевременно создать условия жизни, питания больного ребенка с учетом генетического дефекта, в результате можно добиться значительного снижения тяжести болезни, улучшить прогноз. Ранней диагностике способствует внедрение в практику относительно простых биохимических методов, позволяющих отобрать больных для более углубленного обследования (скрининг). К экспресс-методам диагностики относится и ряд микробиологических методов исследования— тест Гатри, пробы с ауксотрофпыми микроорганизмами и др. С их помощью можно выявить уже в периоде новорожден пости фенилкетонурию, лейциноз (болезнь кленового сиропа), гистидинемню, галактоземню и др.

Подробнее по теме:  НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Если вам понравилась статья поделитесь ссылкой с друзьями в социальных сетях:


Добавить комментарий