Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5 (Пока оценок нет)
Загрузка...

Агаммаглобулинемия

Агаммаглобулинемия – заболевание, которое характеризуется отсутствием или значительным уменьшением иммуноглобулинов в сыворотке крови, нарушением образования антител и большой восприимчивостью к бактериальным инфекциям. Заболевание встречается редко.

Этиология. Заболевание наследственное, Передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Болеют только мальчики. Мать, как и при гемофилии, является «кондуктором».

Симптомы акаммаглобулинемии

В первые месяцы жизни ребенка заболевание обычно не проявляется. Со второй половины года дети часто страдают инфекциями верхних дыхательных путей, септическими заболеваниями, тяжелой пиодермией со слабо выраженными изменениями в регионарных лимфатических узлах. Инфекционные заболевания протекают тяжело, с рецидивами и осложнениями. Грамотрицателыше кишечные бактерии у таких детей обычно не вызывают заболеваний, тогда как у них часто наблюдаются тяжелые стафилококковые диспепсии. При агамма- и гипогаммаглобулинемии не развиваются такие осложнения, как ревматизм, гломерулонефрит, постинфекционный энцефалит.

При исследовании сыворотки крови методом электрофореза на бумаге или агаре фракция гамма-глобулинов не обнаруживается. Стимуляция различными антигенами не ведет к образованию гуморальных антител. Часто лимфопения. Число тромбоцитов в периферической крови увеличено, а плазматических клеток — уменьшено.

Следует дифференцировать с приобретенной агамма- и гипогамма- Iлобулинемией, которая может наблюдаться как у мальчиков, так и у девочек, чаще в юношеском возрасте как диспротеинемическая реакция в связи с другими заболеваниями (злокачественная лимфома, лимфатическая лейкемия, гистоплазмоз). У некоторых больных может быть идиопатическая или приобретенная гипогаммаглобулинемия. Возможно также развитие алиментарной гипогаммаглобулинемии.

Осложнения: артрозы, бронхоэктазии и другие хрониосептические заболевания.

Лечение  агаммаглобулинемии

Систематическое введение гамма-глобулинов начиная г раннего возраста. Учитывая, что период полураспада гамма-глобулина у детей равен 30 дням, Л. Рачев и соавт. рекомендуют ежемесячно 0,2 мг гамма-глобулина на 1 кг веса в течение многих лет. При появлении признаков бактериальной инфекции назначаются антибиотики.

Фенилпировиноградная олигофрения

Фенилпировиноградная олигофрения (фенилкетонурия) —энзимопатия, обусловленная отсутствием или недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин.

В результате в крови и других жидкостях организма накапливается фенилаланин, в почках образуются и выделяются с мочой фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты. Избыток фенилаланина частично удаляется с мочой. Недостаточный синтез тирозина ведет к нарушению образования пигмента меланина. Вторично нарушается также обмен триптофана, что в свою очередь приводит к изменениям в синтезе серотонина и других веществ, важных для нормальной функции нервной системы.

Заболевание встречается с частотой 1:10 000 у новорожденных, среди умственно отсталых детей—1:100. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Алкаптонурия

Алкаптонурия — анзимопатия с нарушением обмена фенилаланина и тирозина, обусловленным отсутствием гомогентизиназы, в результате в организме накапливается гомогентизиновая кислота. Заболевание редкое. Наследуется но аутосомно-рецессивному типу.

Чаще болеют мальчики.

Симптомы алкаптонурии. Выделение мочи, оставляющей на пеленках темно-коричневые пятна, может быть единственным симптомом проявления этого заболевания у детей. Собранная моча темнеет при стоянии на воздухе. У взрослых гомогентизиновая кислота задерживается в коже и других тканях, окрашивая их в желтый цвет (охроноз). В результате поражения этой кислотой хрящей развиваются деформации суставов

Лечение алкаптонурии. В детском возрасте обычно не лечатся. К некоторому уменьшению выделения гомогентизиновой кислоты ведет назначение больших доз витамина С.

Гистидинемия

Гистидинемия — редкая энзимопатия, при которой из-за недостатка фермента гистидазы нарушается расщепление аминокислоты гистидина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы заболевания. Некоторое отставание в физическом и психическом развитии. Иногда отмечаются только замедление речи и неправильное произношение слов. Часто волосы светлые, глаза голубые. Уровень гистидина в крови и выделение этой аминокислоты и продуктов ее обмена с мочой повышены. Реакция мочи с треххлористым железом положительная, но зеленая окраска появляется медленно и держится стойко.

Лечение гистидинемии. Диета, включающая продукты с минимальными количествами гистидина и белковыми гидролизатами, лишенными гистидина. Витамины.

Подробнее по теме:  ОБМЕН ВЕЩЕСТВ

Если вам понравилась статья поделитесь ссылкой с друзьями в социальных сетях:

// data-matched-content-ui-type="image_card_sidebyside"

Добавить комментарий