Хромосомные болезни обусловлены нарушениями нормального кариотипа — изменением числа хромосом или их структуры. Структурные изменения происходят в хромосомах, когда они еще окончательно не разделены.

При этом могут образоваться поперечные разрывы плеча хромосомы с отделением концевого сегмента от остального тела хромосомы (нехватка); 2 разрыва, и внутренний сегмент выпадает, а концы разрывов воссоединяются (интерстициальная делеция); перемещение отдельных участков одной хромосомы на другую (транслокация) или внутри той же хромосомы и др.

Цитологически легче устанавливаются числовые нарушения. Наиболее часто встречаются среди аномалий аутосом болезнь Дауна и синдромы, связанные с увеличением или уменьшением числа половых хромосом.

Хромосомные аберрации являются одной из причин спонтанных выкидышей, преждевременных родов и мертворождений, так как в развивающемся эмбрионе или плоде возникают аномалии, несовместимые с жизнью.

К хромосомным болезням относятся такие болезни как болезнь Дауна, синдром Шерешевского — Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром Эдвардса, синдром Пагау.

Подробнее по теме:  ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Если вам понравилась статья поделитесь ссылкой с друзьями в социальных сетях:


Добавить комментарий