Что такое гемофилия?

Гемофилия —  наследственное заболевание, проявляющееся повторными кровотечениями.

Причины заболевания. Гемофилией страдают мужчины, в генетическом материале которых содержится ген заболевания. Заболевание от отца может передаваться внуку только через здоровую дочь (женщины не болеют, но могут носить в себе гены болезни).

Развитие болезни. Повышенная кровоточивость может впервые появиться уже на первом году жизни.

Кровотечения чаще всего могут возникать как при травмировании кожных и слизистых покровов (микропорезы кожи, удаление зуба, укусы насекомых и т. д.), так и при небольших ушибах. Для гемофилии характерны частые кровоизлияния в суставы (наиболее часто могут поражаться коленные, локтевые и голеностопные суставы).

В течении заболевания различают обострения (периоды кровоточивости) и периоды относительного благополучия, с возрастом проявления кровоточивости становятся менее выраженными. В последние годы в связи с появлением новых лекарственных препаратов прогноз болезни значительно улучшился.

Виды гемофилии у детей

Гемофилия у детей — наиболее распространенный тип коагулопатии. Сущность этого заболевания заключается в нарушении первой фазы свертывания крови — образования плазменного тромбопластина вследствие врожденного дефицита факторов крови (VIII, IX, XI, XII).

В настоящее время различают 4 вида гемофилии:

  1. Гемофилия А (классическая)—наиболее частая форма, обусловлена дефицитом VIII фактора свертывания крови (антигемофильного глобулина, АГГ). Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой.
  2. Гемофилия В (болезнь Крнстмаса) более редкая форма заболе вания, связана с дефицитом IX фактора (плазменного компонента тромбопластина). Наследуется также но рецессивному тину, сцеплен ному с Х-хромосомой.
  3. Гемофилия С возникает при недостатке XI фактора (предшест венника плазменного тромбопластина), наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  4. Гемофилия D — недостаток XII фактора (Хагемана), наследуется, по-видимому, по аутосомно-рецессивному типу.

Гемофилии С и D наблюдаются у лиц обоего пола. Оба типа заболевания встречаются исключительно редко.

Гемофилии А и В по своим клиническим проявлениям почти не отличаются друг от друга. Болеют, как правило, мужчины. Возникновение гемофилии А и В у женщин не исключается в случае брака мужчины, больного гемофилией, с женщиной-кондуктором.

Симптомы и лечение гемофилии

Гемофилия у детей может проявиться после рождения, с 4-5-го дня жизни. Характерными симптомами гемофилии у детей в этот период являются кровотечения из культи пуповины, на месте инъекции, после различных микротравм.

У маленьких детей геморрагический синдром чаще возникает при прорезывании зубов. В старшем возрасте преобладают подкожные, внутримышечные, внутрисуставные кровотечения. Особенно характерны гемартрозы. Признаки гемофилии также проявляются в частых кровотечениях из носа, десен, слизистой полости рта. Геморрагический синдром при гемофилии у детей, как правило, возникает на почве заметных травм. Однако иногда он появляется как бы спонтанно. Больные гемофилией кровоточат часто, легко, длительно и обильно. При тяжелых формах заболевания могут иметь место легочные, почечные, желудочно-кишечные кровотечения. Особенно опасны компрессионные кровоизлияния в различные органы и мышцы. Самые тяжелые кровотечения имеют место в раннем возрасте. С годами геморрагический синдром при гемофилии становится менее выраженным.

Течение гемофилии характеризуется периодичностью. По выраженности клинических проявлений различают тяжелую, легкую и скрытую форму заболевания.

Прогноз в отношении выздоровления неблагоприятный. Однако в настоящее время в связи с применением активной терапии с учетом типа гемофилии прогноз заболевания значительно улучшился, поэтому тяжелые осложнения бывают реже.

Для гемофилии вообще характерно:

  1. значительное удлинение времени свертывания крови;
  2. увеличение времени рекальцификации плазмы ;
  3. снижение потребления протромбина.

Определение типа гемофилии может быть проведено с помощью теста генерации тромбопластина, количественного определения антигемофильных факторов. При дифференциальной диагностике используются также перекрестные пробы.

Лечение гемофилии

При кровотечениях наиболее эффективны гемотрансфузии. При гемофилии А наилучший эффект достигается прямым переливанием крови от донора реципиенту. Положительные результаты дают также трансфузии свежеприготовленной консервированной или катионитной цельной крови, антигемофильной плазмы. При гемофилии В используется лежалая кровь со сроком хранения до 15 дней.

Наряду с обычными гемостатическими средствами (витамин К, гемостатическая губка, фибринная губка с тромбином, гемофобин, настойка лагохилюса и др.) применяют препараты, подавляющие фибринолити- ческую активность крови (эпсилон-аминокапроновая кислота, глюкокортикоиды). Некоторые авторы рекомендуют лечение больных земляными орехами (арахис). Профилактическое назначение трансфузий крови из-за возможности появления изоиммунных реакций ограничено случаями подготовки больных к операциям, к экстракции зубов и в послеоперационном периоде.

Травма при гемофилии

Если у ребенка гемофилия и ребенок получил травму, то нужно придерживаться следующих правил. Остановить возникшее кровотечение. Должны быть использованы все средства, способствующие его остановке. В качестве местных кровоостанавливающих средств применяют тампоны, смоченные перекисью водорода, грудным молоком или сывороткой коровьего молока. В тяжелых случаях в медицинских учреждениях могут проводить переливание крови

 

, вводят специальный препарат — антигемофильную плазму и другие средства, применяют лекарственные препараты (внутривенное введение препаратов кальция, аскорбиновой кислоты, кортикостероидные гормоны и др.).
Обеспечить диету, обогащенную витаминами, фосфором, кальцием и железом. Рекомендуются арахисовые орехи.

Детей, страдающих гемофилией, необходимо оберегать от возможных травм, исключить длительную ходьбу или стояние.

Подробнее по теме:  ГЕМОФИЛИЯ

Если вам понравилась статья поделитесь ссылкой с друзьями в социальных сетях:


Добавить комментарий