Наследственные болезни
Болезнь Дауна у детей: симптомы, лечение
Болезнь Дауна встречается у 0,15% новорожденных. В основе заболевания лежит трисомия по 21-й паре хромосом. Заболевание было описано Дауном в 1866...
Наследственные заболевания
По данным ВОЗ из числа живорожденных детей 1,5% имеют те или иные дефекты развития. С учетом мертворожденных эта цифра значительно...
Генеалогический метод генетических исследований
В настоящее время в педиатрической практике широко используются следующие методы клинико-генетического исследования: генеалогический, биохимический, цитогенетический, близнецовый, статистический и др. Генеалогический...
Методы генетических исследований
Цитогенетический метод Цитогенетический метод генетического исследования состоит в изучении кариотипа, то есть количественного состава хромосом и их особенностей. Исследование этим...
Синдром Прадера-Вилли: причины, симптомы, лечение
Синдром Прадера-Вилли - это сложное генетическое заболевание, которое характеризуется низким телосложением, задержкой умственного развития или трудностями в обучении, неполноценным половым...
Хромосомные болезни у детей
Хромосомные болезни обусловлены нарушениями нормального кариотипа — изменением числа хромосом или их структуры. Структурные изменения происходят в хромосомах, когда они...
Аномалии половых хромосом
Аномалии половых хромосом обусловлены тем, что при редукционном делении в процессе овогенеза или сперматогенеза половые хромосомы не расходятся в разные...
Другие наследственные заболевания
Синдром Пагау (трисомия 13). Характерны множественные грубые аномалии: микроцефалия, расщелины нёба, верхней губы, полидактилия, врожденные пороки сердца, глухота, слепота, умственная отсталость...
Синдром Клайнфелтера у мальчиков: причины, лечение
Синдром Клайнфелтера у мальчиков - следствие неправильного распределение хромосом. Диагностируется с частотой 1:500 - 1:1000 новорожденных мальчиков. Относится к самым распространенным...
Adblock
detector