Аномалии половых хромосом

Аномалии половых хромосом обусловлены тем, что при редукционном делении в процессе овогенеза или сперматогенеза половые хромосомы не расходятся в разные гаметы. В результате могут возникнуть 3 типа организмов с дефектами…

0 комментариев

Другие наследственные заболевания

Синдром Пагау (трисомия 13). Характерны множественные грубые аномалии: микроцефалия, расщелины нёба, верхней губы, полидактилия, врожденные пороки сердца, глухота, слепота, умственная отсталость и др. Дети умирают в первые месяцы жизни. Синдром Эдвардса…

0 комментариев

Синдром Клайнфелтера у мальчиков: причины, лечение

Синдром Клайнфелтера у мальчиков - следствие неправильного распределение хромосом. Диагностируется с частотой 1:500 - 1:1000 новорожденных мальчиков. Относится к самым распространенным хромосомным аномалиям. В каждой клетке тела содержится 23 пары хромосом.…

0 комментариев

Синдром Прадера-Вилли: причины, симптомы, лечение

Синдром Прадера-Вилли - это сложное генетическое заболевание, которое характеризуется низким телосложением, задержкой умственного развития или трудностями в обучении, неполноценным половым развитием. Пациенты имеют определенные проблемы в поведении. В них низкий…

0 комментариев

Методы генетических исследований

Цитогенетический метод Цитогенетический метод генетического исследования состоит в изучении кариотипа, то есть количественного состава хромосом и их особенностей. Исследование этим методом в полной мере осуществляется в специальных цнтогенетических лабораториях при…

0 комментариев

Генеалогический метод генетических исследований

В настоящее время в педиатрической практике широко используются следующие методы клинико-генетического исследования: генеалогический, биохимический, цитогенетический, близнецовый, статистический и др. Генеалогический метод заключается в том, что в своей повседневной работе при…

0 комментариев

Болезнь Дауна у детей: симптомы, лечение

Болезнь Дауна встречается у 0,15% новорожденных. В основе заболевания лежит трисомия по 21-й паре хромосом. Заболевание было описано Дауном в 1866 г., и только в 1959 г. выяснена его истинная сущность.…

0 комментариев

Хромосомные болезни у детей

Хромосомные болезни обусловлены нарушениями нормального кариотипа — изменением числа хромосом или их структуры. Структурные изменения происходят в хромосомах, когда они еще окончательно не разделены. При этом могут образоваться поперечные разрывы…

0 комментариев

Наследственные заболевания

По данным ВОЗ из числа живорожденных детей 1,5% имеют те или иные дефекты развития. С учетом мертворожденных эта цифра значительно возрастает. К тому же многие дефекты выявляются при дальнейшей внеутробной…

0 комментариев