Болезнь Дауна встречается у 0,15% новорожденных. В основе заболевания лежит трисомия по 21-й паре хромосом. Заболевание было описано Дауном в 1866 г., и только в 1959 г. выяснена его истинная сущность.

Трисомия образуется под влиянием неизвестных причин в процессе овогенеза. При созревании яйцеклетки случается так, что 21-я пара хромосом не расходится, и в яйцеклетке оказывается 24 хромосомы вместо 23. После оплодотворения такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом в зиготе, а затем в ядре каждой соматической клетки плода и родившегося ребенка содержится 47 хромосом. Однако необходимо учитывать, что у 3—5% больных может быть карнотип из 46 хромосом, но при этом на одной нз них (чаще на 13—15-й или 22-й паре) обнаруживается придаток в виде «приклеенной» 21-й хромосомы (трапслокация). Возможна мозаика кариотипа, когда у части клеток кариотип нормален, другая часть имеет лишнюю 21-ю хромосому. Дети с болезнью Дауна, у которых кариотип из 47 хромосом, чаще рождаются у пожилых женщин, число таких рождений резко возрастает после 35 лег. вольные с транслокационным вариантом рождаются преимущественно от молодых матерей, у которых часто обнаруживается кариотип из 45 хромосом, причем одна из них увеличена за счет прикрепившейся к ней 21-й хромосомы. Важно предупредить такую женщину, что 1/3 ее детей может родиться с болезнью Дауна.

Отличительные особенности болезни Дауна: раскосые глаза, наружные углы которых подняты вверх, на стопе между большим и вторым пальцем значительное расстояние, мизинец на руке значительно меньше других пальцев, загнут внутрь

Симптомы болезни Дауна

У ребенка отмечаются уменьшенные размеры черепа и плоский затылок (микробрахицефалия), косое расположение глазных щелей, эпикаит, отсталость в росте, несоответствие пропорций туловища и конечностей, задержка умственного развития, слабое проявление вторичных половых признаков. С первых дней жизни обнаруживаются выраженная мышечная гипотония, увеличенный объем движений в суставах (релаксация), деформация ушей, увеличенный язык. Дети позже начинают сидеть, стоять, ходить, говорить. Часто выявляются врожденные пороки сердца и других органов, в 15 раз чаще встречается острый лейкоз.

Для болезни Дауна, как и для многих других хромосомных болезней, характерна дерматоглифика: одна ладонная поперечная складка вместо двух и тупой угол между соединяющими линиями трирадиусов основания ладони и основания 2-го и 5-го пальцев (в норме угол острый) (рис. 8). Диагноз ставится легко по внешнему виду ребенка, в сомнительных случаях производится кариологическое исследование.

Лечение болезни Дауна

Симптоматическая и стимулирующая терапия. Назначают также глютаминовую кислоту, при резко сниженной функции щитовидной железы — тиреоидин. Эффективность лечения незначительная.

Подробнее по теме:  БОЛЕЗНЬ ДАУНА

Если вам понравилась статья поделитесь ссылкой с друзьями в социальных сетях:


Добавить комментарий