Home Наследственные болезни Синдром Прадера-Вилли
Наследственные болезни
PDF Печать E-mail

Автор: Administrator   
19.11.2012 17:56

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли - это сложное генетическое заболевание, которое характеризуется низким телосложением, задержкой умственного развития или трудностями в обучении, неполноценным половым развитием. Пациенты имеют определенные проблемы в поведении. В них низкий тонус мышц. Больные синдромом Прадера-Вилли имеют неудержимое желание постоянно есть, что, рядом со сниженной потребностью в калориях, приводит к ожирению.

Причины возникновение синдрома Прадера-Вилли

Возникновение синдрома Прадера-Вилли связано с микроаномалией 15 хромосомы, которые, преимущественно, случается спонтанно.

Синдром Прадера-Вилли возникает из-за отсутствия нескольких генов на одной из хромосом, которые в частности, отвечают за правильное функционирование гипоталамуса. Эту проблему активно исследуют в лабораториях всего мира, так как понимание данного синдрома не только поможет людям с синдромом Прадера-Вилли, но и разрешит глубже понять механизмы возникновения ожирения, задержки умственного развития или проблем с поведением у других.

В США 1 из 14000 людей имеет синдром Прадера-Вилли, а у новорожденных это заболевание встречается еще чаще. Синдром Прадера-Вилли является одним из 10 самых распространенных генетических заболеваний и основной генетической причиной ожирения.

Новорожденных с данным синдромом часто описывают, как “вялых” деток, которые не могут активно сосать материнское молоко, чтобы получить все необходимые питательные вещества через сниженный тонус мышц (гипотонию). Очень часто их кормят через зонд на протяжении первых нескольких месяцев после рождения, пока они не смогут контролировать мышцы. Позднее, ближе к дошкольному возрасту, у детей с синдромом Прадера-Вилли появляется повышенный интерес к пище, и они быстро набирают лишний вес, если не ограничивать калории.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли

Больные на данный синдром имеют дефект в части мозга (гипоталамусе), что отвечает за голод и ощущение сытости. Такие люди никогда не ощущают себя целиком сытыми, поэтому имеют постоянное желание есть. Вдобавок, больные с синдромом Прадера-Вилли нуждаются в меньшем количестве калорий, чем здоровые для поддержки нормального веса. Ожирение является основной причиной трудного течения болезни и смерти при синдроме Прадера-Вилли. Как и для всех людей, ожирение при данном синдроме может привести к повышению артериального давления, проблем с дыханием, диабета, и т.п..

К сожалению, таблетки, которые снижают аппетит, помогают больным синдромом Прадера-Вилли лишь временно. Большинство больных вся жизнь должны придерживаться низкокалорийной диеты и иметь ограниченный доступ к пище. Например, много семей вынуждены закрывать кухни и холодильники на замок.

Я знаю многие люди, которые едят много и имеют ожирение. Как узнать, или в них нет синдрома Прадера-Вилли?

С данным синдромом связанное не только ожирение. Больные имеют характерную внешность, проблемы с речью, трудности в обучении, задержку умственного развития, и еще ряд проблем. Эти признаки должны быть присутствующими, когда клинически диагностируется синдром Прадера-Вилли. Специальные генетические тесты могут подтвердить этот диагноз.

Кроме того, что больные на этот синдром иногда используют любые экстремальные попытки достать пищу, они часто являются раздраженными, упрямыми, жестокими, любят спорить, имеют навязчивые мысли и поступки. С такими людьми нужно вести себя осторожно и использовать специальные технологии для коррекции характера и поведения, иногда нужна медикаментозная терапия.

Синдром Прадера-Вилли усложняет все аспекты развития языка и речь. Когда интеллектуальные способности являются ограниченными, рецептивная и экспрессивная речи поднимается, и способность правильно произносить отдельные звуки (артикуляция) также страдает.

Такие проблемы с речью у больных на данный синдром могут возникать в связи с нейромоторними проблемами, такими как гипотония (низкий тонус мышц). Гипотония влияет на скорость речи, качество звуков, способность координировать движениями языка, губ, челюстей и небо. Поэтому речь в больных синдромом Прадера-Вилли может быть замедленным, невыразительным и/или гнусавым. В таких случаях пациентам следует заниматься с логопедами за специальными методиками для улучшения качества речи.

Если у ребенка синдром Прадера-Вилли

Дети с синдромом Прадера-Вилли могут посещать школу, охотно принимать участие в коллективной деятельности, получать работу, даже далеко от дома. Однако, они постоянно нуждаются в посторонней помощи. В школьном возрасте они нуждаются в специальных методиках обучения и программам для улучшения речи, постоянного контролирования в приемах пищи. Хотя большинство больных синдромом Прадера-Вилли умирают в подростковом или молодом возрасте, теоретически считается, что, если не допустить развития ожирения, то можно вести нормальную жизнь.

Если вам понравилась статья поделитесь ссылкой с друзьями в социальных сетях:



Комментарии
Добавить новый Поиск
Оставить комментарий
Имя:
Email:
 
Тема:
 
Пожалуйста, введите проверочный код, который Вы видите на картинке.
Русская редакция

3.26 Copyright (C) 2008 Compojoom.com / Copyright (C) 2007 Alain Georgette / Copyright (C) 2006 Frantisek Hliva. All rights reserved."

 

Опрос

Как Вы укрепляете иммунитет своего ребенка?
 

Сейчас на сайте

Сейчас 3008 гостей онлайн
Secured by Siteground Web Hosting