Home Наследственные болезни Синдром Клайнфелтера у мальчиков
Наследственные болезни
PDF Печать E-mail

Автор: Administrator   
18.11.2012 20:41

Синдром Клайнфелтера у мальчиков

Синдром Клайнфелтера у мальчиков - следствие неправильного распределение хромосом. Диагностируется с частотой 1:500 - 1:1000 новорожденных мальчиков. Относится к самым распространенным хромосомным аномалиям.

В каждой клетке тела содержится 23 пары хромосом. Каждая из этих пар содержит гены, которые определяют цвет нашей кожи, черты лица, пол и т.д.. Женщины наследуют две Х-хромосомы - по одной от каждого из родителей. "Женская" формула пола пишется так: 46, ХХ. Мужчины наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Так, "мужская" формула пола пишется так: 46, XY. Однако, некоторые мужчины имеют дополнительную Х-хромосому. Их формула пола записывается как 47, ХXY, или просто XХY. Причина такого нарушения неизвестна.

В 1942 году доктор Гарри Клайнфелтера с несколькими своими коллегами из Центральной больницы штата Массачусетс (что находится в городе Бостон) обнародовали отчет об исследовании девяти мужчин, имеющих схожие симптомы:

  1. увеличение груди;
  2. снижен рост волос на лице и по всему телу;
  3. маленькие яички;
  4. неспособность к генерации спермы;
  5. высокий рост.

С того времени заболевание у мужчин, которое имело подобные симптомы, получило название "синдром Клайнфелтера". Позднее, в начале 50-х годов было установлено, что нарушения, описанные Клайнфелтером и коллегами напрямую связаны с хромосомной аберрацией, а именно с наличием у мужчин дополнительной хромосомы - XXY вместо нормальной конфигурации XY.

В начале 70-х годов ученые по всему миру пытались отыскать мужчин с дополнительными хромосомами. С этой целью были внедрены программы широкомасштабного хромосомного скрининга новорожденных. Таким образом стало возможным точно установить частоту возникновения синдрома Клайнфелтера и подробно описать основные симптомы и характерные особенности мужчин с этим нарушением. Но здесь возник парадокс - чем больше пациентов исследовали ученые, тем больше они убеждались в том, что клиническая картина синдрома Клайнфелтера отличается в каждом конкретном случае. Так, многие мужчины могут вести вполне нормальное полноценную жизнь, даже не догадываясь о своей "особенности".

Поэтому (из-за такой чрезвычайно смазанной клинической картины и проявлений) термин "синдром Клайнфелтера" фактически не используется. Вместо него было предложено употреблять термин "ХXY-человек".

Клиническая картина синдрома Клайнфелтера

Как уже отмечалось выше, многочисленные исследования позволили среди разнообразия форм и проявлений синдрома Клайнфелтера выделить наиболее распространенные симптомы:

  • бесплодие;
  • неполная маскулинизация: развитие по женскому типу, отсутствие волосяного покрова на теле и лице;
  • уменьшенное половое влечение;
  • остеопороз;
  • тауродонтизм (значительное увеличение полости зуба – достаточно редкая аномалия);
  • болезни венозной системы;
  • нарушения эмоционального поведения, умственная неполноценность, неспособность к обучению;
  • аутоиммунные болезни, такие, как волчанка;
  • снижение подвижности;
  • низкая самооценка;
  • трудности в общении, особенно с экспрессивной речью;
  • раздражительность;
  • задержка моторных функций и развития;
  • высокий рост и тенденция к прибавке избыточного веса.

Симптомы синдрома Клайнфелтера проявляются лишь в пубертатном периоде (период появления первичных и вторичных половых признаков), когда у мальчиков возникают признаки евнухоидизма и задержка полового развития. Кроме того, у больных наблюдается сниженный базальный уровень мужских половых гормонов, а введение гонадотропинов не стимулирует их производство. От уровня эндокринной недостаточности яичек зависит степень выраженности вторичных половых признаков (половое волос, телосложение, тембр голоса), характер и уровень развития сексуальности.

Обычно взрослые пациенты страдающие синдромом Клайнфелтера - это высокорослые мужчины с евнухоподобным строением скелета, слабо выраженными мышцами, почти отсутствующим оволосением лица, гинекомастией, поздней мутацией голоса, маленькими плотными яичками и нормальным половым членом. Они всегда бесплодны. В большинстве случаев страдает  половая функция. С течением времени более чем у половины пациентов развивается пролапс митрального клапана. У 20-40% XXY-мужчин диагностируется варикозное расширение вен. Кроме того, угроза возникновения язв на венах у этих больных в 10-20 раз выше обычных людей. Также повышенной угроза венозного тромбоза и эмболии легких.

Причины синдрома Клайнфелтера

Считалось, что неразделения Х-хромосом чаще всего наблюдается у женщин после 35 лет и возникает вследствие воздействия радиации. Но это подтвердилось лишь в незначительном количестве случаев. В большинстве случаев установить причину не представляется возможным. Более того, последние исследования свидетельствуют о том, что в 50% случаев синдрома Клайнфелтера избыточная Х-хромосома получаемой от отца.

В половых клетках происходит процесс, который называется "мейоз". При этом каждая клетка, содержащая 46 хромосом, делится пополам, образуя две новых клетки по 23 хромосомы в каждой. До окончания процесса мейоза каждая хромосома находит себе пару и происходит обмен генетическим материалом. У женщин пару составляют две Х-хромосомы, у мужчин - X и Y хромосомы.

Однако, в некоторых случаях в X или Y хромосомах нарушается процесс распределения. Они не могут правильно разделиться и обменяться генетическим материалом. В результате этого в новообразованной клетки присоединяется или яйцеклетка с двумя ХХ хромосомами, или неразделенной XY сперматозоид. Поэтому, когда такие неразделенные клетки объединяются в процессе оплодотворения и возникает аномалия, известная как XXY-мужчина, или синдром Клайнфелтера.

Диагностирование синдрома Клайнфелтера

Поскольку довольно часто у мужчин с XXY-хромосомами не возникает никаких признаков нарушения, они могут и не догадываться о наличии у них лишней хромосомы. Вообще, через неяркую клиническую картину, синдром Клайнфелтера обычно устанавливается в следующих случаях:

  • до или сразу после рождения;
  • в раннем детстве;
  • в подростковом возрасте;
  • во взрослом возрасте - при исследовании причин бесплодия.

Ранее много случаев рождения XXY-мужчин диагностировалось еще пренатально путем проведения специфических исследований, таких, как   амниоцентез   и   биопсия хориона . При аминоцентези исследовалась околоплодная жидкость. Биопсия хориона - это процедура, похожая на амниоцентез. Но проводится она в первом триместре беременности. Для этого с помощью специальной иглы для исследования берется незначительная частица плаценты. Ни одна из этих процедур не является рутинной - их проводят только в случаях, когда или семейный анамнез, или возраст матери указывают на повышенный риск развития генетических аномалий у плода.

Чаще всего синдром Клайнфелтера диагностируется тогда, когда ребенок начинает ходить в школу. Врач может заподозрить у мальчика наличие лишней хромосомы, если ребенок отстает в учебе, речи, писаные и чтении. XXY-мальчики часто являются выше своих сверстников, но при этом достаточно пассивными и застенчивыми.

В подростковом возрасте диагностика синдрома обычно связана с аномалиями полового развития. В мальчиков с XXY-хромосомами начинают развиваться грудь и заставляет их искать медицинской помощи. Однако, в отличие от здоровых мальчиков, у больных с XXY это увеличение не прекращается и может превратить грудь мужчины на недоразвиты молочные железы.

Во взрослом возрасте диагностика XXY-мужчин возможна при обследовании на предмет выявления причин бесплодия. В таких случаях врач может обратить внимание на маленькие размеры яичек. Дополнительный тест на уровень гонадотропинов (их уровень всегда повышен в XXY-мужчин) может подтвердить или опровергнуть диагноз.

Для подтверждения диагноза используется кариотипирование. Во время этой процедуры используется небольшое количество крови. Белые кровяные тельца отделяются, смешиваются со средой специальной культуры, инкубуються и проверяются на наличие хромосомных аномалий, таких, как дополнительная Х-хромосома.

Советы родителям ребенка с синдромом Клайнфелтера

Родители, которые ожидают рождения ребенка с XXY, стоящих перед нелегким выбором: кому и что следует сказать о лишнюю хромосому в их сына. Ниже приведены некоторые советы по этому поводу.

  • Можно не торопиться рассказывать кому-то о том, что ребенок не совсем нормальный. По крайней мере в течение первого года жизни. Некоторых такой диагноз может испугать и их страх будет влиять на отношение к ребенку не лучшим образом.
  • Другие считают, что родным и друзьям надо как можно раньше сообщать о диагнозе. Это оправдывает себя тем, что после первого шока эти люди в дальнейшем будут оказывать всю необходимую поддержку и помощь как родителям больного ребенка, так и самому ребенку.
  • Другим важным шагом для родителей является разъяснение их сыну, что он отличается от других. Здесь также встает вопрос времени - когда это лучше сказать. Подавляющее большинство склоняется к мысли, что чем раньше ребенок узнает о своей болезни, тем легче ему будет смириться и жить дальше. Так, лучшим временем для подобной беседы с ребенком психологи считают 10-11 лет. Но информацию надо вводить постепенно. Сначала объяснить ребенку, что у него не совсем нормальный набор хромосом. Но объяснить, что это не страшно. Через 1-2 года (12-13 лет) можно мягко сообщить сыну о том, что он не будет иметь детей. При этом очень важно объяснение неспособности к оплодотворению не означает нарушения других мужских функций.
  • Противники подобных "откровенных" отношений с ребенком замечают то, что нет необходимости говорить ребенку о его аномальных хромосомах. Во-первых, в каком бы возрасте это не сказали ребенку, подобная новость вызовет у него шок. Во-вторых, многие мужчины с синдромом Клайнфелтера не имеют ярких клинических проявлений и могут прожить всю жизнь даже не догадываясь о своей лишней хромосоме. Кроме того, дети любят делиться своими секретами с друзьями. Но детская дружба неустойчива. Поэтому мальчику неосторожно поделился информацией о своей болезни с другими, очень легко стать объектом насмешек.

Синдром Клайнфелтера может стать трагедией для молодого человека, который во всех других отношениях является практически здоровым. В таких случаях необходима консультация психолога: с помощью психотерапии можно ослабить шок и отчаяние. Если мальчик характеризуется чрезвычайной пассивностью и спокойствием, перед началом лечения также необходима консультация психолога. Известны случаи, когда применение тестостерона вызвало резкие изменения поведения. У пациентов может наблюдаться вербальная агрессия, со временем перерастая в физическую. Причины подобных реакций при синдроме Клайнфелтера неизвестны. Возможно, при этом заболевании не запускается механизм обратной связи, контролируется продукцией тестостерона. Также можно предположить реакцию на грубость и издевательства сверстников. Появление мужских признаков (вирилизация) ликвидирует стресс, а скрытая реакция на насмешки проявляется в форме внешней агрессии.

Детство ребенка с синдромом  Клайнфелтера

Исследования многих ученых свидетельствуют о том, что в раннем детстве дети с XXY-хромосомами практически не отличаются от других детей. Они относятся к той категории детей, которых родители называют "хорошими" - тихие и спокойные, нетребовательны, в чем-то даже пассивные. Но уже с момента, когда дети начинают ходить проявляется их застенчивость и скованность. Обычно они начинают ходить несколько позже других детей. И в дальнейшем такое отставание наблюдаться почти во всем.

Во многих мальчиков с XXY-хромосомами наблюдается задержка речи. Полностью произносить слова они учатся до 5-летнего возраста. Однако другие могут вовремя научиться говорить и не иметь никаких проявлений отставание до школьного возраста. Здесь проявляется задержка в обучении чтению. И лишь незначительный процент мальчиков проходит эти стадии развития без особых заметных нарушений

Обычно у мальчиков с синдромом Клайнфелтера наблюдаются трудности с экспрессивным речью - неспособность выразить свои мысли, идеи и чувства словами. При этом их рецептивная функция - восприятие и понимание речи других - не нарушена.

Именно вследствие нарушения речи много мальчиков нуждаются в помощи в социальной адаптации, поскольку язык является важным инструментом не только в учебе, но и в построении социальных отношений. Так, с такими детьми надо все время говорить, учить их выражать свои мысли, приучать к корректного поведения не только среди членов своей семьи и друзей, но и в незнакомом окружении.

Ранняя диагностика проблем с речью

Чем раньше выявляется задержка речи у детей с синдромом Клайнфелтера, тем эффективнее будет лечение. Однако нет общей схемы исправления дефектов речи у мальчиков с XXY-хромосомами. Как и другие люди, пациенты с синдромом Клайнфелтера являются уникальными индивидами со своими особыми потребностями. Кто-то может говорить, но не умеет читать, другие не могут выразить своих мыслей.

Кроме того, родители должны внимательно следить за слухом мальчиков с XXY-хромосомами, поскольку в раннем детстве они имеют повышенный риск развития ушных инфекций, которые могут повлечь нарушение функций слуха. В свою очередь, нарушение слуха отрицательно влиять на овладение языком.

По достижении первого года дети уже могут выражать свои простые пожелания короткими словами. Например, ребенок может сказать слово "молоко" имея в виду "хочу еще молока" и т.д. В дальнейшем ребенок начинает комбинировать фразы из двух-трех слов. К трехлетнего возраста ребенок уже может объединять 3-5 слов в предложения.

Если же мальчик с XXY-хромосомами не может высказать свои пожелания одним словом в возрасте 18-24 месяцев - это поводом для обращения к врачу.

Поведение в классе

За незначительным исключением, все мальчики с синдромом Клайнфелтера хорошо ведут себя в классе. Они тихими и застенчивыми, всегда стараются угодить учителю. Когда же дети сталкиваются с материалом, который трудно понять, они отвергают его и углубляются в свои мысли. Иногда учителям трудно понять, что у таких детей есть трудности с речью и они обращаются с ними как с ленивыми и неуклюжими учениками. Многие дети ведет себя в классе так тихо, что учителя даже не замечают их присутствия.

Советы по обучению ребенка с синдромом Клайнфелтера

Во многих мальчиков с синдромом Клайнфелтера наблюдается замедление слухового восприятия - им трудно повторить то, что они только что услышали. Родители и учителя могут помочь им в этом, используя визуальные объекты. В этом могут помочь иллюстрации. Также можно использовать жестикуляцию. Например, слово "да" в смысле согласования можно сопровождать кивком головы. Так же, "нет" можно сопровождать горизонтальным качанием головы.

Кроме того, человек и с XXY-хромосомами обычно трудности с подбором подходящего слова для описания объекта или ситуации. Одним из путей ухода этого является изучение синонимов, которыми можно заменить необходимое слово. Другим путем является категоризация объектов окружающего мира в больших класса для того, чтобы ребенок по крайней мере могла другими словами выразить свои мысли.

Трудности с экспрессивным речью распространяются и на самовыражение. Поэтому такие дети плохо пишут сочинения. Поэтому для оценки знаний таких детей лучше использовать тестовые задания. Родители и учителя могут помочь больным мальчикам развить их экспрессивные возможности путем привлечения их к активному участию в диалогах. Таким же образом можно тренировать их писать короткие эссе и сочинения. Другим путем развития экспрессивной речи является моделирование стандартных ситуаций. Оптимальным вариантом для этого является постоянное озвучивание своих действий, даже рутинных.

Многие исследователи отмечали плохую социальную ориентацию мальчиков с синдромом Клайнфелтера в больших группах людей. Такие дети предпочитают небольшим постоянным группам. В классе их лучше сажать на первые парты для того, чтобы создать иллюзию малого коллектива. Также трудности возникают в решении многоступенчатых задач. Как уже отмечалось выше, дети с XXY-хромосомами склонны к отказу сложных задач. Поэтому учителя и родители должны всегда помнить об этом и как можно мягче пытаться вернуть внимание ребенка к выполнению поставленной задачи.

Подростковый возраст

Подавляющее большинство мальчиков с синдромом Клайнфелтера вовремя входит в последнюю фазу полового развития. Но очень быстро они отстают от других ребят. В здоровых мальчиков яички постепенно увеличиваются, их объем возрастает от 2 мл до 15 мл. В XXY-мальчиков объем яичек остается маленьким (2 мл) при нормальном размере полового члена. Кроме того, уменьшены яички не могут производить необходимого количества мужского гормона тестостерона. В результате этого, почти все XXY-мальчики являются выше своих сверстников, но имеют менее развитую мышечную систему и почти отсутствует рост волос на лице и по всему телу.

На момент начала последней фазы полового развития у многих мальчиков отмечается ненормальное увеличение груди. Однако, в большинстве юношей этот феномен, известный как гинекомастия, быстро исчезает. В трети мальчиков с синдромом Клайнфелтера в этот период увеличение груди происходит активнее и ярче, чем у здоровых ребят. Но среди этой трети только 10% потребует хирургического вмешательства для удаления чрезмерно увеличенной груди.

Для подавляющего большинства XXY-мужчин достаточны уколы тестостерона каждые две недели (курс лечения начинается в период полового созревания). Этот гормон способствует развитию мускулатуры и вторичных мужских половых признаков.

Подростковый возраст является ли не самым тяжелым периодом как для XXY-юношей, так и для членов их семей

Это особенно связано со школой, где в это время основное внимание уделяется атлетическим видам спорта, а ребята с синдромом Клайнфелтера всегда отстают в этом отношении от своих сверстников.

Осознание больным мальчиком таких факторов, как его неспособность к обучению, мышечная слабость и пониженная подвижность могут негативно повлиять на самооценку. Однако следует помнить, что из всех правил существуют исключения. Есть примеры, когда мальчики с синдромом Клайнфелтера прекрасно играли в футбол, теннис и другие подвижные виды спорта. Во многом это зависит не только от их собственной физической формы, но и от того, сколько внимания уделяют их развития родители и учителя. Самым шоком для больного является установление диагноза именно в подростковом возрасте. После понимания подростком того, что он неудачник в школе - в учебе, спорте и в общении, новости о своей болезни он может воспринять как последнюю каплю. Такие подростки обычно полностью изолируются от окружающих, замыкаются в себе. Иногда они могут искать выход в суицидальных наклонностях.

Именно поэтому подросткам, в которых впервые диагностируется синдром Клайнфелтера, нужна психологическая поддержка и помощь в понимании своих недостатков и того, как с ними жить.

Лечение синдрома Клайнфелтера тестостероном

В идеале, всем XXY-мужчинам надо начинать терапию тестостероном одновременно с началом полового созревания. Это также касается мужчин, у которых диагноз был установлен в подростковом или более взрослом возрасте. Регулярный прием инъекций тестостерона по четкой схеме способствовать росту мускулатуры и волос на лице и теле.

Кроме указанных физических изменений, инъекции тестостерона влияют на изменение поведения. В мальчиков с синдромом Клайнфелтера внешность приобретает больше характерных мужских черт, повышается самооценка. Многие из них становится более энергичными, исчезают резкие смены настроения. До сих пор неизвестно, все ли эти психологические изменения связаны с лечением тестостероном, или просто наступают в результате положительного эффекта от этого лечения. Однако, глубокие депрессии, присущие всем XXY-мужчинам и обычно связаны с их неспособностью к обучению и осознанием своей мужской неполноценности, не исчезают окончательно и являются наиболее частыми причинами изменений настроения и агрессии.

Другими положительными аспектами лечения тестостероном является снижение потребности в сне, способность к концентрации внимания, улучшение отношений с другими. Но для того, чтобы добиться результата, каждый XXY-мужчина должен решить для себя, готов ли он к постоянному приему инъекций тестостерона по графику, который назначил врач. Это является важным шагом, поскольку инъекции надо принимать постоянно и таким образом больной обрекает себя на соблюдение строгого графика. Кроме того, не менее важным является тот факт, что многие мужчины боятся игл и уколов. Именно поэтому врачи обычно не назначают обязательной гормонотерапии, а пытаются предоставить как можно больше доступной информации о ее преимуществах для того, чтобы больной и члены его семьи могли самостоятельно решить это. Надо заметить, что есть незначительный процент XXY-мужчин, у которых гормонотерапия может оказаться неэффективной.

Перед началом гормонотерапии каждый больной синдром Клайнфелтера имеет проконсультироваться у эндокринолога, имеющего опыт в лечении XXY-мужчин, по графику и возможного эффекта от инъекций тестостерона.

В гормонотерапии есть лишь несколько посторонних эффектов:

  • В незначительных случаях может наблюдаться аллергическая реакция в месте введения инъекции - маленькая красное пятнышко, напоминающее укус насекомого. Любой крем с гидрокортизоном снимет раздражение и покраснение.
  • Иногда прием тестостерона вызывает так называемую доброкачественную гиперплазию простаты. Но это состояние присуще для 50% 60-летних мужчин и 90% 70-летних мужчин, которые не имеют хромосомной патологии. В XXY-мужчин дополнительный прием тестостерона может вызвать гиперплазию простаты в возрасте 40-50 лет. Простата - это небольшая железа, размером с грецкий орех, которая помогает вырабатывать сперму. Простата расположена как раз под мочевым пузырем у уретры. При гиперплазии простаты эта железа увеличивается в размерах, время сжимая мочевой пузырь и уретру и усложняя мочеотделение. Поэтому все XXY-мужчины, которые постоянно принимают инъекции тестостерона, должны регулярно проходить профилактический осмотр у врача на предмет ранней диагностики увеличение простаты.

Хромосомные вариации

Хотя иногда и возникают различные вариации сочетания XXY - хромосом, обычно это XY / XXY-мозаицизм. При таком варианте только некоторые клетки в теле мужчины имеют дополнительную Х-хромосому, а остальные должны нормальный набор - XY. Процент клеток с лишней хромосомой отличается в каждом конкретном случае. Порой встречаются случаи мозаицизма, при котором достаточное количество клеток имеет нормальный хромосомный набор и поэтому такие больные способны к оплодотворению.

В медицинской литературе было описано несколько случаев, когда мужчины с синдромом Клайнфелтера имели две или даже три дополнительные Х-хромосомы. Эти больные имели значительно тяжелее проявления синдрома, включая низкий уровень умственного развития или различные степени умственного отставания.

Редчайшими являются случаи, когда у мужчин лишними оказывались не только Х хромосомы, но и Y. В медицинской литературе описаны случаи XXYY-мужчин, которые имели незначительную или среднюю степень умственной отсталости. Иногда они являются агрессивными и жестокими. Строение тела у таких пациентов неправильная и имеет шарообразным форму, отмечается снижение полового влечения.Ученые так и не пришли к общему мнению относительно эффективности лечения тестостероном подобных больных.

Вот наиболее характерные признаки различных вариаций синдрома Клайнфелтера:

  • 48, XXYY:     обычно больные имеют среднюю степень умственного отставания, высокую фигуру, евнухоподибну телосложение, редкие волосы на лице и теле, гинекомастию, долгие и тонкие ноги, гипогонадотропный гипогонадизм, маленькие яички.
  • 48, XXXY:     средняя степень умственного отставания, задержка речи, замедление моторных функций, плохая координация, нарушения поведения, нормальная или высокая фигура, необычные черты лица (эпикант, гипертелоризм, выступающие губы), гипогонадизм, гинекомастия (33-50%), гипоплазия полового члена, бесплодие , клинодактилия.
  • 49, XXXYY:     умственное отставание колеблется от среднего до тяжелой степени, резкие изменения поведения от пассивного к агрессивному, высокая фигура, дизморфични черты лица, гинекомастия и гипогонадизм.
  • 49, XXXXY:     классическая триада со средним или тяжелым умственным отставанием, гипогонадотропным гипогонадизмом.Другие клинические проявления включают тяжелую задержку речи, проблемы с поведением, малый вес при рождении, короткую фигуру, аномальные черты лица (округлое лицо в детстве, которое приобретает грубых черт с возрастом, гипертелоризм, эпикант), короткую шею, врожденные пороки сердца, аномалии скелета , мышечную гипотонию, чрезмерную подвижность суставов, гипоплазию половых органов и крипторхизм.

Сексуальность больных синдромом Клайнфелтера

Родители многих мальчиков с синдромом Клайнфелтера опасаются, что их сын может вырасти гомосексуалистом. Эти опасения безосновательны, поскольку нет убедительных доказательств того, что XXY-мужчины имеют увеличенную склонность к гомосексуализму, чем другие, здоровые мужчины.

Обычно, XXY-мужчины имеют нормальную потенцию и эякуляцию. Фактически, единственным отличием в сексуальном поведении XXY-подростков и их здоровых сверстников является пониженная заинтересованность в половых отношениях. Однако, благодаря регулярным инъекциям тестостерона сексуальность XXY-мужчин возрастает до нормального уровня.

Бесплодие больных синдромом Клайнфелтера

Подавляющее большинство XXY-мужчин являются бесплодными. Их половые органы не в состоянии выработать достаточно спермы для того, чтобы состоялось оплодотворения. Если семья XXY-мужчины не имеет детей, и супруги должны обратиться к врачу за советом по лечению бесплодия или усыновлении ребенка. Более того, современные технологии лечения бесплодия дают надежду всем XXY-мужчинам быть биологическими родителями своих детей благодаря искусственному оплодотворению.

Но ни один человек с синдромом Клайнфелтера не может считаться бесплодным, пока это убедительно не подтвердили результаты специальных анализов. Как уже отмечалось, существует незначительный процент XXY-мужчин, которые не являются бесплодными.

Кроме того, существуют мужчины, которым был установлен диагноз "синдром Клайнфелтера", хотя на самом деле это XY / XXY-мозаицизм. У таких больных наряду с клетками, имеющими лишнюю хромосому, есть и клетки с нормальным хромосомным набором.Поэтому они вполне способны к оплодотворению и могут иметь детей.

Кариотипирование, которое обычно используется для исследования хромосом, время может не дать четкого ответа относительно XY / XXY-мозаицизма. Поэтому нельзя опираться только на данные кариотипирование при установлении диагноза бесплодия.

Уход за состоянием здоровья

По сравнению с другим мужчинами, XXY-мужчины имеют несколько повышенный риск аутоиммунных заболеваний. При таких заболеваниях иммунная система по неизвестным причинам атакует органы или ткани тела. Самыми известными заболеваниями такого типа является диабет I типа (инсулинозависимый) и волчанка. Но почти все эти болезни поддаются медикаментозному лечению.

XXY-мужчины с увеличенной грудью имеют такой же риск развития рака груди, как и женщины. Поэтому взрослые мужчины с синдромом Клайнфелтера, в которых отмечается ненормальное увеличение груди, должны регулярно проводить их обследование на предмет выявления новообразований.

Кроме того, мужчины, которым не проводилась гормонотерапия, с возрастом имеют повышенный риск развития остеопороза. Это состояние обычно поражает женщин после менопаузы. При этом кости теряют кальций и становятся ломкими.

Взрослый возраст

К сожалению, информация о состоянии здоровья взрослых XXY-мужчин ограничено. В первую очередь это объясняется тем, что подавляющее большинство исследований сосредотачивалось на детях и подростках. Лишь несколько обследований продолжались достаточно долго, чтобы проследить изменения у мальчиков с синдромом Клайнфелтера от младенчества до подросткового возраста. Но сегодня ученые не располагают информацией о том, какие изменения происходят с возрастом в XXY-мужчин.

Те исследования взрослых мужчин с XXY-хромосомами, которые проводились в США, не были рандомизированными. Для участия в них отбирались высокие мужчины, по своему фенотипу похожи на пациентов с синдромом Клайнфелтера. Результаты этих исследований свидетельствуют о том, что в XXY-мужчин в возрасте от 27 до 37 лет часты рецидивы депрессивных состояний и других психологических нарушений, они не энергичны  и пассивные. Однако подавляющее большинство подобных негативных факторов исчезает по достижении 40-летнего возраста. В настоящее время почти все XXY-мужчины чувствуют прилив энергии, добиваются значительных успехов на работе и в отношениях с окружающими. Фактически, единственным их отличием от здоровых мужчин является то, что большинство XXY-мужчин так никогда и не женится.

Стоит отметить, что те взрослые мужчины, которым диагноз был установлен в детстве или в подростковом возрасте, и которые сразу по установлении диагноза получили соответствующую психологическую поддержку, значительно легче переносят половое созревание и взрослый возраст

Если вам понравилась статья поделитесь ссылкой с друзьями в социальных сетях:



Комментарии
Добавить новый Поиск
Оставить комментарий
Имя:
Email:
 
Тема:
 
Пожалуйста, введите проверочный код, который Вы видите на картинке.
Русская редакция

3.26 Copyright (C) 2008 Compojoom.com / Copyright (C) 2007 Alain Georgette / Copyright (C) 2006 Frantisek Hliva. All rights reserved."

Обновлено 19.11.2012 11:31
 

Опрос

Как Вы укрепляете иммунитет своего ребенка?
 

Сейчас на сайте

Сейчас 1974 гостей онлайн
Secured by Siteground Web Hosting