Home Наследственные болезни Методы генетических исследований
Наследственные болезни
PDF Печать E-mail

Автор: Administrator   
15.03.2012 20:11

Методы генетических исследований

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод генетического исследования состоит в изучении кариотипа, то есть количественного состава хромосом и их особенностей. Исследование этим методом в полной мере осуществляется в специальных цнтогенетических лабораториях при медико-генетических консультациях и кабинетах.

Он основан на том, что каждая пара хромосом имеет свои особенности, обнаруживаемые при микроскопическом исследовании клетки в метафазе. Микрофотография хромосомного набора и расстановка отдельных пар в определенной последовательности соответственно принятой классификации позволяют установить карнотип, характерный для данного индивидуума. Нормальный кариотип человека состоит из 40 хромосом, из которых 22 пары аутосом и пара половых хромосом XX или XY. Хромосомный анализ необходимо проводить для уточнения диагноза ряда заболеваний, связанных с нарушением психической деятельности, расстройствами признаков пола, с врожденными уродствами.

Патогенетический метод

К патогенетическому методу исследования относится и исследование полового хроматина. У нормальной женщины при наличии двух Х-хромосом одна из них во многих клетках сомы принимает функционально пассивное состояние и обнаруживается па периферии клеточного ядра в виде тельца Барра, которое интенсивно окрашивается основными красками и называется половым хроматином.

У мальчиков половой хроматин в норме встречается не более чем в 5% клеток, тогда как у девочек он содержится в 20—70% клеток. При числовых хромосомных аберрациях, связанных с одной лишней Х-хро- мосомой у мальчика, половой хроматин обнаруживается в большем проценте клеток, а при недостатке одной Х-хромосомы у девочек половой хроматин в ее клетках может вовсе не обнаруживаться, что имеет диагностическое значение.

Для определения полового хроматина используется мазок снятого шпателем эпителия слизистой полости рта (щеки) и окрашенного ацетоорсеином.

Близнецовый метод

Для установления генетической обусловленности заболевания и генетической предрасположенности к различным ненаследственным болезням широко изучаются заболевания у монозиготных близнецов и распространение заболеваний среди монозиготных (МБ) и дизиготных близнецов (ДБ).

Среди людей не существует «генетической однородности», подобно той, которую селекционеры выводят у животных и растений. Однако каждая пара МБ фактически представляет собой линию, состоящую из 2 генетически идентичных индивидуумов. Обычно наследственное заболевание поражает как одного, так и другого из пары МБ и значительно реже бывает у обоих ДБ. При наблюдении за близнецами было установлено, что одновременная заболеваемость у МБ намного чаще, чем у ДБ и по таким заболеваниям, как туберкулез, бронхиальная астма, инфекционно-аллергические заболевания, полиомиелит, скарлатина и др. Это дает возможность с помощью близнецового метода изучить наследственную предрасположенность к заболеваниям.

Если вам понравилась статья поделитесь ссылкой с друзьями в социальных сетях:



Комментарии
Добавить новый Поиск
Оставить комментарий
Имя:
Email:
 
Тема:
 
Пожалуйста, введите проверочный код, который Вы видите на картинке.
Русская редакция

3.26 Copyright (C) 2008 Compojoom.com / Copyright (C) 2007 Alain Georgette / Copyright (C) 2006 Frantisek Hliva. All rights reserved."

Обновлено 15.03.2012 20:15
 

Опрос

Как Вы укрепляете иммунитет своего ребенка?
 

Сейчас на сайте

Сейчас 2121 гостей онлайн
Secured by Siteground Web Hosting