Home Наследственные болезни Лечение и диагностика наследственных заболеваний
Наследственные болезни
PDF Печать E-mail

Автор: Administrator   
18.01.2012 10:13

Лечение и диагностика наследственных заболеваний

До недавнего времени господствовало представление о фатальной обреченности больных с наследственными болезнями. Однако успешное развитие биохимической генетики и молекулярной биологии, фармакотерапии и восстановительной хирургии опровергло такое мнение.

В последнее время лечение наследственных болезней все больше расширяется.

Раскрытие патогенеза ряда тяжелых рецессивных болезней (фенилкетонурия, галактоземия и др.) позволило разработать методы нормализации обмена веществ в организме с помощью соответствующих диет, что при раннем применении их обеспечивает удовлетворительное физическое и психическое развитие детей.

При некоторых наследственных заболеваниях значительного улучшения в нарушенном обмене веществ можно добиться препаратами, усиливающими процессы выделения из организма накапливающихся токсических продуктов. Так, при гепатолентикулярной дегенерации более усиленному выделению меди с мочой способствуют назначения пеницилламина, унитиола и других препаратов, при гемохроматозе— периодически производимые кровопускания.

Если у ребенка выявлена гипогаммаглобулинемия, предрасполагающая к сепсису и другим инфекциям, то в настоящее время ее можно предупреждать и лечить путем введения гамма-глобулина, противобак- териальных средств (антибиотики, сульфаниламидные препараты и др.).

Иногда уже в раннем детском возрасте обнаруживается гемофилия А, при которой резкое замедление свертываемости крови обусловлено наследственным дефектом синтеза антигемофильного глобулина. В этих случаях жизнь ребенка можно сохранить при помощи антигемофильного глобулина, способствующего прекращению кровотечения. При ряде наследственных заболеваний широко применяются гемотрансфузии (заместительная и стимулирующая терапия).

Успешное развитие восстановительной хирургии способствует эффективному лечению у детей врожденных и наследственных дефектов опорно-двигательного аппарата, желудочно-кишечного тракта и т. д.

К сожалению, для многих наследственных болезней принципы лечения еще не разработаны, так как их патогенез остается нераскрытым. Этим больным по-прежнему стараются помочь, используя стимулирующие и симптоматические средства. Особенно малоуспешно лечение хромосомных болезней.

Диагностика наследственных заболеваний

Ранняя диагностика наследственных заболеваний особенно важна, так как позволяет своевременно создать условия жизни, питания больного ребенка с учетом генетического дефекта, в результате можно добиться значительного снижения тяжести болезни, улучшить прогноз. Ранней диагностике способствует внедрение в практику относительно простых биохимических методов, позволяющих отобрать больных для более углубленного обследования (скрининг). К экспресс-методам диагностики относится и ряд микробиологических методов исследования— тест Гатри, пробы с ауксотрофпыми микроорганизмами и др. С их помощью можно выявить уже в периоде новорожден пости фенилкетонурию, лейциноз (болезнь кленового сиропа), гистидинемню, галактоземню и др.

Если вам понравилась статья поделитесь ссылкой с друзьями в социальных сетях:



Комментарии
Добавить новый Поиск
Оставить комментарий
Имя:
Email:
 
Тема:
 
Пожалуйста, введите проверочный код, который Вы видите на картинке.
Русская редакция

3.26 Copyright (C) 2008 Compojoom.com / Copyright (C) 2007 Alain Georgette / Copyright (C) 2006 Frantisek Hliva. All rights reserved."

Обновлено 18.01.2012 10:23
 

Опрос

Как Вы укрепляете иммунитет своего ребенка?
 

Сейчас на сайте

Сейчас 2798 гостей онлайн
Secured by Siteground Web Hosting