Home Наследственные болезни Другие наследственные заболевания
Наследственные болезни
PDF Печать E-mail

Автор: Administrator   
18.01.2012 09:31

Другие наследственные заболевания

Синдром Пагау (трисомия 13). Характерны множественные грубые аномалии: микроцефалия, расщелины нёба, верхней губы, полидактилия, врожденные пороки сердца, глухота, слепота, умственная отсталость и др. Дети умирают в первые месяцы жизни.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса (трисомия 18). Проявляется множественными пороками: микроцефалия, выступающий затылок, низкое расположение ушей, недоразвитие нижней челюсти (микрогения), деформации грудной клетки, вывихи бедер. Внешние пороки сочетаются с аномалиями внутренних органов: врожденные пороки сердца, печени, мочек и др. Дети чаще погибают в первые месяцы жизни. У выживающих отмечается глубокая отсталость в умственном и физическом развитии.

Лечение симптоматическое.

Синдром Шерешевского — Тернера

Синдром Шерешевского — Тернера (моносомия X). Наблюдается у новорожденных девочек с частотой 1 : 3000. Заболевание связано с утратой одной Х-хромосомы (45, ХО).

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Характерны: низкий рост, широкие кожные складки на шее, идущие от сосцевидного отростка к плечам (крыловидные складки), граница роста волос спускается низко на шею, небольшая нижняя челюсть, дискообразная грудная клетка. Вторичные половые признаки выражены слабо, менструация часто не наступает, бесплодие. Иногда умственная отсталость. Диагноз подтверждает исследование полового хроматина, который или отсутствует в клетках, или его очень мало. При кариологическом исследовании обнаруживается кариотип 45, ХО.

Лечение симптоматическое.

Если вам понравилась статья поделитесь ссылкой с друзьями в социальных сетях:



Комментарии
Добавить новый Поиск
Оставить комментарий
Имя:
Email:
 
Тема:
 
Пожалуйста, введите проверочный код, который Вы видите на картинке.
Русская редакция

3.26 Copyright (C) 2008 Compojoom.com / Copyright (C) 2007 Alain Georgette / Copyright (C) 2006 Frantisek Hliva. All rights reserved."

Обновлено 18.01.2012 09:36
 

Опрос

Как Вы укрепляете иммунитет своего ребенка?
 

Сейчас на сайте

Сейчас 2672 гостей онлайн
Secured by Siteground Web Hosting