Home Наследственные болезни Наследственные заболевания
Наследственные болезни
PDF Печать E-mail

Автор: Administrator   
17.01.2012 19:32

Наследственные заболевания

По данным ВОЗ из числа живорожденных детей 1,5% имеют те или иные дефекты развития. С учетом мертворожденных эта цифра значительно возрастает. К тому же многие дефекты выявляются при дальнейшей внеутробной жизни, и к 5-летнему возрасту аномалии развития обнаруживаются еще у 1% детей.

Удельный вес наследственно обусловленных заболеваний новорожденных точно не определен. Однако педиатр должен учитывать, что сейчас описано более 1000 различных наследственных болезней, большинство из которых выявляется в детском возрасте. Среди таких заболеваний насчитывается более 100, относящихся к хромосомным аберрациям (числовым и структурным), более 400 — к заболеваниям обмена веществ, обусловленных точковыми мутациями. Патогенез многочисленных наследственных заболеваний различных органов и систем пока достаточно не изучен.

Передача наследственных болезней из поколения в поколение, как и передача других признаков организма, идет по законам, открытым чешским естествоиспытателем Грегором Менделем в 1865 году. Менделем было установлено:

  1. существование доминантного и рецессивного наследования;
  2. независимое распределение признаков.

Нередко под воздействием физических, химических и биологических факторов, влияющих на плод в утробе матери, развиваются дефекты, проявления которых очень похожи на типичные наследственные болезни. Эти дефекты называются фенокопиями, и они не передаются по наследству.

Кроме типично наследственных заболеваний и фенокопий врачу-педиатру приходится встречаться с предрасположенностью некоторых детей к определенным обычным ненаследственным заболеваниям. Такая предрасположенность может возникнуть как под влиянием генетических, так и внешнесредовых факторов, ведущих к формированию слабых мест в структуре организма. Многие из этих факторов могут быть установлены в результате углубленного обследования ребенка и его семьи. Своевременное раскрытие причины и патогенеза возникновения дефекта или предрасположенности к заболеванию имеет неоценимое значение для организации профилактики и лечения.

Если вам понравилась статья поделитесь ссылкой с друзьями в социальных сетях:



Комментарии
Добавить новый Поиск
Оставить комментарий
Имя:
Email:
 
Тема:
 
Пожалуйста, введите проверочный код, который Вы видите на картинке.
Русская редакция

3.26 Copyright (C) 2008 Compojoom.com / Copyright (C) 2007 Alain Georgette / Copyright (C) 2006 Frantisek Hliva. All rights reserved."

 

Опрос

Как Вы укрепляете иммунитет своего ребенка?
 

Сейчас на сайте

Сейчас 2568 гостей онлайн
Secured by Siteground Web Hosting