Home Патология обмена веществ у детей Патология углеводного обмена. Галактоземия
Патология обмена веществ у детей
PDF Печать E-mail

Автор: Administrator   
31.10.2011 17:02

Патология углеводного обмена. Галактоземия

Галактоземия — наследственное заболевание, развивающееся в связи с недостатком фермента галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы, в результате в крови накапливается галактозо-1-фосфат, оказывающий токсическое действие на организм, и прежде всего на печень, почки, центральную нервную систему. Часто аутосомно-рецессивное наследование.

Симптомы галактоземии

Для галактоземии характерна триада симптомов: увеличение печени и селезенки, катаракта и задержка психо-физического развития. Заболевание проявляется вскоре после рождения и связано со вскармливанием молоком, основным сахаром которого является лактоза, расщепляющаяся в кишечнике на глюкозу и галактозу. У таких детей периодически наблюдаются рвота, понос, развивается обезвоживание и истощение. Печень увеличена до значительных размеров. Отмечается желтуха в связи с накоплением в крови прямого билирубина. Окраска мочи и кала нормальная. С мочой выделяется значительное количество галактозы (до 100 мг% и более, при норме не выше 25 мг%). Уровень галактозы в крови повышается (до 200 мг%). Одновременно часто наблюдается гипогликемия.

Встречаются и легкие формы, которые могут быть выявлены случайно в семье, где были больные с галактоземией. Подобная клиника наблюдается и при другой ферментопатии — фруктоземии.

Прогноз при тяжелой форме галактоземии неблагоприятный. Заболевание часто заканчивается смертью на 1-м году жизни. При легкой и среднетяжелой форме своевременно начатое лечение может оказаться эффективным.

Лечение. Больной ребенок с первых дней и до 3-летнего возраста должен получать пищу, лишенную галактозы. Вместо женского и коровьего молока дается соевое молоко или белковые гидролизаты, не содержащие галактозу. В качестве докорма следует возможно раньше вводить овощные блюда, мясной бульон. Симптоматическая терапия.

Если вам понравилась статья поделитесь ссылкой с друзьями в социальных сетях:



Комментарии
Добавить новый Поиск
Оставить комментарий
Имя:
Email:
 
Тема:
 
Пожалуйста, введите проверочный код, который Вы видите на картинке.
Русская редакция

3.26 Copyright (C) 2008 Compojoom.com / Copyright (C) 2007 Alain Georgette / Copyright (C) 2006 Frantisek Hliva. All rights reserved."

Обновлено 31.10.2011 17:28
 

Опрос

Как Вы укрепляете иммунитет своего ребенка?
 

Сейчас на сайте

Сейчас 3710 гостей онлайн
Secured by Siteground Web Hosting