Home Патология обмена веществ у детей Нарушения белкового и аминокислотного обмена. Фенилпировиноградная олигофрения
Патология обмена веществ у детей
PDF Печать E-mail

Автор: Administrator   
31.10.2011 15:23
Индекс материала
Нарушения белкового и аминокислотного обмена. Фенилпировиноградная олигофрения
Симптомы фенилпировиноградной олигофрении

Нарушения белкового и аминокислотного обмена. Фенилпировиноградная олигофрения

Фенилпировиноградная олигофрения (фенилкетонурия) —энзимопатия, обусловленная отсутствием или недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин.

В результате в крови и других жидкостях организма накапливается фенилаланин, в почках образуются и выделяются с мочой фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты. Избыток фенилаланина частично удаляется с мочой. Недостаточный синтез тирозина ведет к нарушению образования пигмента меланина. Вторично нарушается также обмен триптофана, что в свою очередь приводит к изменениям в синтезе серотонина и других веществ, важных для нормальной функции нервной системы.

Заболевание встречается с частотой 1:10 000 у новорожденных, среди умственно отсталых детей—1:100. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.



Если вам понравилась статья поделитесь ссылкой с друзьями в социальных сетях:



Комментарии
Добавить новый Поиск
Оставить комментарий
Имя:
Email:
 
Тема:
 
Пожалуйста, введите проверочный код, который Вы видите на картинке.
Русская редакция

3.26 Copyright (C) 2008 Compojoom.com / Copyright (C) 2007 Alain Georgette / Copyright (C) 2006 Frantisek Hliva. All rights reserved."

Обновлено 31.10.2011 15:36
 

Опрос

Как Вы укрепляете иммунитет своего ребенка?
 

Сейчас на сайте

Сейчас 2227 гостей онлайн
Secured by Siteground Web Hosting