Автор: Administrator
|
31.10.2011 15:23 |
Страница 1 из 2 Нарушения белкового и аминокислотного обмена. Фенилпировиноградная олигофрения
Фенилпировиноградная олигофрения (фенилкетонурия) —энзимопатия, обусловленная отсутствием или недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин.
В результате в крови и других жидкостях организма накапливается фенилаланин, в почках образуются и выделяются с мочой фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты. Избыток фенилаланина частично удаляется с мочой. Недостаточный синтез тирозина ведет к нарушению образования пигмента меланина. Вторично нарушается также обмен триптофана, что в свою очередь приводит к изменениям в синтезе серотонина и других веществ, важных для нормальной функции нервной системы.
Заболевание встречается с частотой 1:10 000 у новорожденных, среди умственно отсталых детей—1:100. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
|
Обновлено 31.10.2011 15:36 |