Нарушения белкового и аминокислотного обмена. Фенилпировиноградная олигофрения

Фенилпировиноградная олигофрения (фенилкетонурия) —энзимопатия, обусловленная отсутствием или недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин.

В результате в крови и других жидкостях организма накапливается фенилаланин, в почках образуются и выделяются с мочой фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты. Избыток фенилаланина частично удаляется с мочой. Недостаточный синтез тирозина ведет к нарушению образования пигмента меланина. Вторично нарушается также обмен триптофана, что в свою очередь приводит к изменениям в синтезе серотонина и других веществ, важных для нормальной функции нервной системы.

Заболевание встречается с частотой 1:10 000 у новорожденных, среди умственно отсталых детей—1:100. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Если вам понравилась статья поделитесь ссылкой с друзьями в социальных сетях:

Комментарии

Добавить новый Поиск

Оставить комментарий
Имя:
Email:	не уведомлятьуведомлять
Тема:
	Пожалуйста, введите проверочный код, который Вы видите на картинке.

Русская редакция

3.26 Copyright (C) 2008 Compojoom.com / Copyright (C) 2007 Alain Georgette / Copyright (C) 2006 Frantisek Hliva. All rights reserved."